ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ

ΗΛΙΑΔΗΣ Χ. ΜΑΡΙΟΣ
Ειδικός Γαστρεντερολόγος
Τραπεζούντος 60 και Μεταμορφώσεως 23 (γωνία) 1ος όροφος
Καλαμαριά (απέναντι από τα Goodys)
Τηλ:2310441023 κιν:6946682983                                                              e-mail:iliadismarios@gmail.com                                                                        blog:iliadismarios.blogspot.com

Σήμερα θα απαντήσουμε σε ερωτήσεις που αφορούν την νόσο που ονομάζεται αιμοχρωμάτωση

• Τι είναι η γενετική αιμοχρωμάτωση;
• Πως γίνεται η έρευνα στην οικογένεια με γενετική αιμοχρωμάτωση;

1.Τι είναι η γενετική αιμοχρωμάτωση;
Η αιμοχρωμάτωση (HG) είναι μια γενετική  κληρονομική διαταραχή που κληρονομείται  ως αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος. Ο επιπολασμός της είναι υψηλός,της τάξης 1 / 200 έως 1 / 1000 κατοίκους, υψηλότερο σε ορισμένες χώρες όπως  στη Βρετανία . Χαρακτηρίζεται από αυξημένη εντερική απορρόφηση του σιδήρου και υπερφόρτωση σιδήρου σε πολλά όργανα και κυρίως το ήπαρ.
Η διάγνωση βασίζεται στα ακόλουθα επιχειρήματα:

• Κλινικά, η κλασική μορφή που περιλαμβάνει τη συμμετοχή του ήπατος, μελάγχρωση του δέρματος, διαβήτη και προσβολή της καρδιάς   μετά βίας  συναντάται σήμερα. Η αιμοχρωμάτωση  ψάχνεται τις περισσότερες φορές σε μια χρόνια ηπατοπάθεια, που  ανακκαλύφτηκε στα πλαίσια της αξιολόγησης μιας κόπωσης μιας ηπατομεγαλίας  ή στα εξωηπατικών  εκδηλώσεων της νόσου (πχ προσβολή των αρθρώσεων η της καρδιάς)
• Βιοχημικά: αυξημένη συγκέντρωση του σιδήρου στον ορό (πάνω από 30 micromol / l) και του κορεσμού των τρανσφερρίνης (πάνω από 45% έως και 80 η 100%). Η φερριτίνη του πλάσματος αυξάνεται ανάλογα με το μέγεθος της υπερφόρτωσης του σιδήρου στον οργανισμό.
• Γενετικά:Η παρουσία ομόζυγης μετάλλαξης του γονιδίου της αιμοχρωμάτωσης, εντοπίστηκε με τη  μοριακή βιολογία, στο 90% των περιπτώσεων της νόσου. Δύο μεταλλάξεις είναι σήμερα γνωστές . Η παρουσία  των 2 ετερόζυγων μεταλλάξεων μπορεί επίσης να προκαλέσει τη  νόσο.
• Παθολογοανατομικά:Η  βιοψία του ήπατος είναι χρήσιμη(φωτο 1))

(φωτο 1)

Μπορεί να ποσοτικοποιηθεί υπερφόρτωση σιδήρου στο ήπαρ (συγκέντρωση σιδήρου ήπατος (CHF) μεγαλύτερο από 36 micromol / g ξηρού βάρους ή δείκτη CHF / ηλικία> 2) και ιδιαίτερα για την αναζήτηση παρουσίας  ίνωσης ή κίρρωσης. Η μαγνητική τομογραφία επιτρέπει επίσης την εκτίμηση της υπερφόρτωσης σιδήρου.

Η εξέλιξη της νόσου περιπλέκεται σε ποσοστό   15% των περιπτώσεων, με ένα ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα.

Η θεραπεία γίνεται με τακτικές φλεβοπαρακέντησεις  σε αίμα και σε τόσοόγκο και  συχνότητα που προσαρμόζεται στη ποσότητα της υπερφόρτωσης του σιδήρου. Ο στόχος είναι η ομαλοποίηση της φερριτίνης ορού και του κορεσμού της τρανσφερρίνης.

2.Πως γίνεται η έρευνα στην οικογένεια με γενετική αιμοχρωμάτωση;
Θα πρέπει να περιλαμβάνει τους αδελφούς και τις αδελφές, που έχουν τουλάχιστον ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Η ανεύρεση μιας ομόζυγης μετάλλαξης  θα πρέπει να ακολουθήτε από μια φαινοτυπικά έρευνα  της ποσότητας του σιδήρου, του συντελεστή  του κορεσμού της τρανσφερρίνης , της φερριτίνης ορού και εάν είναι δυνατό να γίνει προσδιορισμός του σιδήρου του ήπατος.